دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية 

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات 

لاجنسية

اعتمدت دراسة الوراثة عند الإنسان أساسا على تتبع انتقال الأمراض الوراثية، لسهولة تحديد و استرداد المصابين بها من الأجداد. من خلال تحليل شجرات النسب المنجزة، و كذلك اعتماد التقنيات الحديثة لرصد المورثات، يتم التعرف على كيفية انتقال هذه الأمراض.

لفهم منهجية التعرف على كيفية انتقال الأمراض الوراثية من خلال شجرات النسب، نقترح دراسة الأمراض التالية :

دراسة كيفية انتقال مرض التليف الكيسي  Mucoviscidose

يعتبر مرض التليف الكيسي Mucoviscidose، مرضا وراثيا جد منتشر (إصابة واحدة في كل 2000 ولادة). تتجلى أعراض هذا المرض في عسر في التنفس، بفعل تراكم المخاط على مستوى القصبات الرئوية، كما يسبب اضطرابات في الهضم، و انسداد التشعبات الرئوية و القنوات الناقلة للعصارة البنكرياسية، و غالبا ما يؤدي إلى الموت في سن مبكرة.

قصد التعرف علي كيفية انتقال هذا المرض، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

 1:حدد، معللا إجابتك، فيما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي ؟

 2:هل الحليل المسؤول عن المرض، محمول على صبغي لاجنسي أم على صبغي جنسي ؟ علل إجابتك ؟

لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ N، لأنه سائد، و الحليل الممرض Mucoviscidose بـ m، لأنه متنحي) : نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y. نفترض أن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X ← لدينا المرأة II-3 مصابة، و بما أن حليل المرض متنحي فإنها ستكون متشابهة الاقتران و نمطها الوراثي Xm||Xm، أي أنها ورثت أحد الحليلين المتنحيين من والدها I-1، الذي يُفترض أن يكون نمطه الوراثي Xm||Y، أي أنه مصاب كذلك. هذا الأمر غير صحيح لكون الأب سليم، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي X. طريقة أخرى لنفي هذه الفرضية : لدينا الأم II-1 مصابة، فلو كان الحليل محمولا على الصبغي X، لكان نمطها الوراثي Xm||Xm، و يفترض أن يكون كل أبنائها الذكور مصابون، لأنها ستعطيهم الحليل Xm الممرض المتنحي و الذي سيلتقي مع الصبغي |Y للأب ليصبح نمطهم الوراثي Xm||Y المسبب للمرض، لكن من خلال شجرة النسب، يتضح أن أحد أبنائها الذكور (III-2) سليم، مما ينفي هذه الفرضية. بما أن الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y، و لا على الصبغي الجنسي X، فلن يكون إلا محمولا على صبغي لاجنسي.

 3: حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للأفراد : III-3 و II-3 و II-6 و II-7 و III-4، ثم حدد احتمال إصابة الحميل III-5 بهذا المرض ؟( الأجوبة الصحيحة عن الأسئلة اسفل الموضوع )

عندما نجد في شجرة نسب معينة، أحد أفرادها مصاب، و أبواه معا سليمان، نقول أن الحليل المسؤول عن المرض متنحي.  إذا وجدنا في شجرة النسب إناث مصابات، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي Y، لعدم توفر الإناث على هذا الصبغي.  إذا كان حليل المرض متنحي، و وُجدث في شجرة النسب أنثى مصابة و أبوها سليم، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي X، لأنه في هذه الحالة، يفترض أن يكون أبوها كذلك مصاب.  إذا كان حليل المرض متنحي، و وُجدث في شجرة النسب أنثى مصابة و أحد أبنائها سليم، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي X، لأنه في هذه الحالة، يفترض أن يكون جميع أبنائها الذكور مصابون.

سبّب إنجاب مولود مصاب بمرض التليف الكيسي (الإبن III-3)، تخوفا لأبويه من احتمال إصابة مولودهم المنتظر III-5 بنفس المرض، مما جعلهم يقومون بتحليل الـ ADN عند مجموعة من أفراد هذه العائلة و عند مولودهم المنتظر، و ذلك باعتماد تقنية رصد المورثات Southern Blot. تمثل الوثيقة أسفله نتائج هذا التحليل.

 4:هل تعتبر نتائج تحليل الـ ADN، مُطَمئِنة للأبوين ؟ علل إجابتك ؟(الجواب الصحيح عن السؤال أسفل الموضوع)

 دراسة كيفية انتقال مرض  Huntington

مرض Huntington، مرض وراثي يؤثر على وظيفة الدماغ، و يظهر عند الإنسان في سن متأخرة (حوالي 40 سنة)، و يصيب الذكور و الإناث على حد سواء. قام العالم Huntington بوصف دقيق لأعراض هذا المرض، و التي تتجلى في إضطرابات التحكم في الحركات، واضطرابات عقلية تبدأ بفقدان الذاكرة و غالبا ما تؤدي إلى الجنون.

قصد التعرف على كيفية انتقال مرض Huntington، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

 5:برهن على أن الحليل المسؤول عن مرض Huntington سائد ؟

 6: حدد معللا إجابتك، فيما إذا كان حليل المرض محمول على صبغي لاجنسي أم على صبغي جنسي ؟

 7: إعط النمط الوراثي للأفراد السليمين و الأفراد المصابين : I-2 و II-2 و III-4، ثم حدد بعد ذلك احتمال إصابة الحميل VI-2 بهذا المرض. ؟

عندما نجد في شجرة نسب معينة، أن كل فرد مصاب، على الأقل أحد أبويه مصاب كذلك، إضافة إلى تواجد المرض في جميع الأجيال ابتداءا من شخص مصاب في اتجاه الأجداد، نقول أن الحليل المسؤول عن المرض سائد. (هذه المعطيات لاتؤكد أن حليل المرض سائد %100، لِدى يجب دراسة شجرات نسب كبيرة و كثيرة).  نكون متأكدين على أن حليل المرض سائد %100، فقط إذا وُجد في شجرة النسب، إبن سليم لأبوين مصابين، في هذه الحالة، الحليل السليم متنحي، و حليل المرض سائد.  إذا وجدنا في شجرة النسب إناث مصابات، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي Y، لعدم توفر الإناث على هذا الصبغي.  إذا كان حليل المرض سائد، و وُجد في شجرة النسب ذكر مصاب و أمه سليمة، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي X، لأنه في هذه الحالة، يفترض أن تكون الأم كذلك مصابة.  إذا كان حليل المرض سائد، و وُجد في شجرة النسب ذكر مصاب و إحدى بناته سليمة، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي X، لأنه في هذه الحالة، يفترض أن تكون جميع بناته مصابات.

 الأجوبة الصحيحة عن الأسئلة :

 1:حدد، معللا إجابتك، فيما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي ؟

الجواب : لتحديد ما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي نحلل نتائج بعض التزاوجات في شجرة النسب :

نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن الفرد II-3 يُظهر المرض رغم أن أبويه سليمين (I-1 و I-2). إذن، هذا الشخص ورِث من أبويه الحليل المُمرض، لكن هذا الأخير كان متنحيا لديهما.

نستنتج إذن أن الحليل المُمرض متنحي.

 2:هل الحليل المسؤول عن المرض، محمول على صبغي لاجنسي أم على صبغي جنسي ؟ علل إجابتك ؟

الجواب : لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ N، لأنه سائد، و الحليل الممرض Mucoviscidose بـ m، لأنه متنحي) :

نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y.

نفترض أن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X ← لدينا المرأة II-3 مصابة، و بما أن حليل المرض متنحي فإنها ستكون متشابهة الاقتران و نمطها الوراثي Xm||Xm، أي أنها ورثت أحد الحليلين المتنحيين من والدها I-1، الذي يُفترض أن يكون نمطه الوراثي Xm||Y، أي أنه مصاب كذلك. هذا الأمر غير صحيح لكون الأب سليم، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي X.

طريقة أخرى لنفي هذه الفرضية : لدينا الأم II-1 مصابة، فلو كان الحليل محمولا على الصبغي X، لكان نمطها الوراثي Xm||Xm، و يفترض أن يكون كل أبنائها الذكور مصابون، لأنها ستعطيهم الحليل Xm الممرض المتنحي و الذي سيلتقي مع الصبغي |Y للأب ليصبح نمطهم الوراثي Xm||Y المسبب للمرض، لكن من خلال شجرة النسب، يتضح أن أحد أبنائها الذكور (III-2) سليم، مما ينفي هذه الفرضية.

بما أن الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y، و لا على الصبغي الجنسي X، فلن يكون إلا محمولا على صبغي لاجنسي.

 3: حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للأفراد : III-3 و II-3 و II-6 و II-7 و III-4، ثم حدد احتمال إصابة الحميل III-5 بهذا المرض ؟

الجواب : نحدد النمط الوراثي للأفراد :

الفردان III-3 و II-3  هذان الفردان مصابان، وبما أن حليل المرض متنحي، سيكونان متشابهي الاقتران أي أن نمطهما الوراثي هو : m||m.

الفردان II-6 و II-7  هذا الفردان سليمان، لكنهما أنجبا ابنا مصابا (III-3)، هذا الابن يتوفر على الحليلين المتنحيين اللذان ورثهما من أبويه، هذين الأخيرين، سيكونان اجباريا مختلفي الاقتران و نمطهما الوراثي : N||m.

الفرد III-4  هذا الفرد سليم، إذن فيمكن أن يكون نمطه الوراثي N||N أو N||m.

احتمال إصابة الحميل III-5 : لتحديد احتمال اصابة هذا الحميل بالمرض، ننجز شبكة التزاوج الخاصة بأبويه (II-6 و II-7) :

إذن فاحتمال إصابة الحميل III-5 بمرض التليف الكيسي هو 1/4 : %25.

 4:هل تعتبر نتائج تحليل الـ ADN، مُطَمئِنة للأبوين ؟ علل إجابتك ؟

الجواب : بينت تقنية Southern Blot، أن الحميل III-5 مختلف الاقتران، إذ يتوفر على حليلين مختلفين (M1 و M2 : و هما N و m في معطيات التمرين)، و بما أن حليل المرض متنحي فهذا الطفل سيكون سليما و نمطه الوراثي N||m. إذن فنتائج تحليل الـ ADN تعتبر مُطمئنة للأبوين.

 5:برهن على أن الحليل المسؤول عن مرض Huntington سائد ؟

الجواب : لتحديد ما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي، نحلل نتائج بعض التزاوجات في شجرة النسب :

نلاحظ من خلال شجرة النسب، أن كل فرد مصاب، على الأقل أحد أبويه مصاب، كما أن المرض يظهر في جميع الأجيال ابتداءا من كل فرد مصاب في اتجاه الأجداد ← نستنتج من هذه المعطيات أن الحليل المُمرض سائد.

 6: حدد معللا إجابتك، فيما إذا كان حليل المرض محمول على صبغي لاجنسي أم على صبغي جنسي ؟

الجواب : لتحديد ما إذا كان حليل المرض محمولا على صبغي لاجنسي أو على صبغي جنسي، نعطي الافتراضات التالية و نتحقق منها في شجرة النسب (نرمز للحليل العادي Normal بـ n، لأنه متنحي، والحليل الممرض Huntington بـ H، لأنه سائد):

نفترض أن الحليل المُمرض محمول على الصبغي الجنسي Y ← لدينا في شجرة النسب إناث مصابات رغم أنهن لا يتوفرن على الصبغي Y، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y.
نفترض أن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X ← لدينا الذكر IV-1 مصاب، و بما أن حليل المرض سائد، فإن نمطه الوراثي سيكون XH||Y، أي أنه ورث الحليل XH من أمه III-3، التي يُفترض أنها تتوفر على الحليل الممرض XH، أي أنها مصابة كذلك. هذا الأمر غير صحيح لكون هذه الأم سليمة، إذن فالافتراض خاطئ، و الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي X.
طريقة أخرى لنفي هذه الفرضية : لدينا الأب II-6 مصاب، فلو كان الحليل محمولا على الصبغي X، لكان نمطه الوراثي XH||Y، و يفترض أن تكون كل بناته مصابات (لأنه سيعطيهن الحليل XH الممرض والسائد)، لكن من خلال شجرة النسب، يتضح أن إحدى بناته (III-11) سليمة، مما ينفي هذه الفرضية.

بما أن الحليل غير محمول على الصبغي الجنسي Y، و لا على الصبغي الجنسي X، فلن يكون إلا محمولا على صبغي لاجنسي.

 7: إعط النمط الوراثي للأفراد السليمين و الأفراد المصابين : I-2 و II-2 و III-4، ثم حدد بعد ذلك احتمال إصابة الحميل VI-2 بهذا المرض. ؟

الجواب : نحدد النمط الوراثي للأفراد :

 الأفراد السليمون : بما أنهم يحملون المظهر الخارجي المتنحي، سيكونون متشابهي الاقتران، أي أن نمطهم الوراثي هو : n||n.
 الأفراد المصابون I-2 و II-2 : هؤلاء الأفراد مصابون بالمرض، لكنهم أنجبوا بعض الأبناء السليمين ذوي النمط الوراثي n||n، هؤلاء الأبناء السليمين يتوفرون على الحليلين المتنحيين اللذان ورثوهما من آبائهم، و بالتالي فالآباء، سيكونان اجباريا مختلفي الاقتران و نمطهما الوراثي : H||n.
 الفرد المصاب III-4 : هذا الفرد مصاب بالمرض، إذن فهو يتوفر علي الحليل الممرض السائد. من جهة أخرى، أبوه II-1 سليم و نمطه الوراثي هو n||n، ولن يعطي لإبنه إلا الحليل السليم المتنحي |n، فهو كذلك مختلف الاقتران، و نمطه الوراثي هو : H||n.
 احتمال إصابة الحميل IV-2 : لتحديد احتمال اصابة هذا الحميل بالمرض، ننجز شبكة التزاوج الخاصة بأبويه (III-3 و III-4) بعد تحديد نمطهما الوراثي :

إذن فاحتمال إصابة الحميل IV-2 بمرض Huntington هو 1/2 : %50.

تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

التليف الكيسي (مرض) : هو مرض وراثي جد منتشر (إصابة واحدة في كل 2000 ولادة). تتجلى أعراض هذا المرض في عسر في التنفس، بفعل تراكم المخاط على مستوى القصبات الرئوية، كما يسبب اضطرابات في في الهضم، و انسداد التشعبات الرئوية و القنوات الناقلة للعصارة البنكرياسية، و غالبا ما يؤدي إلى الموت في سن مبكرة.

مرض هنتينغتون Huntington : مرض وراثي يؤثر على وظيفة الدماغ، و يظهر عند الإنسان في سن متأخرة (حوالي 40 سنة)، و يصيب الذكور و الإناث على حد سواء. قام العالم Huntington بوصف دقيق لأعراض هذا المرض، و التي تتجلى في إضطرابات التحكم في الحركات، واضطرابات عقلية تبدأ بفقدان الذاكرة و غالبا ما تؤدي إلى الجنون.

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته