دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية (الجزء الأول ) دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية 

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات 

جنسية

تتميز شجرات النسب التي تهم مجموعة من الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، بعدة خصائص، تمكن من معرفة كيفية انتقالها، إلا أن عدد الأفراد يجب أن يكون كبيرا، و عدد شجرات النسب المدروسة كذلك كثيرة، لتكون التوقعات ذات مصداقية.

للتعرف على منهجية الكشف عن كيفية انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، نقترح دراسة الأمراض التالية :

 دراسة كيفية انتقال مرض الدلتونية Dalonisme

الدلتونية (عمى الألوان) خلل في عمل العين، حيث يتميز المصابون به، بعدم قدرتهم على التمييز بين الألوان، خاصة الأحمر و الأخضر. يعتبر عالم الكيمياء John Dalton، أول عالم ينشر دراسة حوله (لكونه كان مصابا به)، لهذا سُمي هذا المرض بالدلتونية نسبة له. تمثل الوثيقة الموالية إحدى الطرق المستعملة للكشف عن الأشخاص المصابين بهذا المرض.

يمكن أن يصاب الأشخاص بهذا المرض في حالة تعرض العين أو العصب البصري أو الباحة البصرية للأذى، لكنه في غالب الأحيان يكون وراثيا. يصيب هذا المرض %8 من الذكور، و فقط %0,4 من الإناث.

قصد التعرف علي كيفية انتقال هذا المرض، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

 1: حدد، معللا إجابتك، فيما إذا كان الحليل المسؤول عن المرض، سائد أم متنحي؟

 2: بينت الدراسات على أن الحليل المسؤول عن الإصابة بالدلتونية محمول على الصبغي الجنسي X، استخرج من شجرة النسب ما يدعم هذا الطرح؟

 3: حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للذكور المصابين و الذكور السليمين، ثم النساء المصابات و النساء السليمات مثل : I-2 و II-2 و III-7؟(الأجوبة الصحيحة في الجزء الثاني من  دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية )

عندما نجد في شجرة نسب معينة، أحد أفرادها مصاب، و أبواه معا سليمان، نقول أن الحليل المسؤول عن المرض متنحي.  إذا وجدنا في شجرة النسب إناث مصابات، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي Y، لعدم توفر الإناث على هذا الصبغي.  إذا كان حليل المرض متنحي، و وُجد في شجرة أن كل أنثى مصابة، أبوها مصاب، و جميع أبنائها الذكور مصابون، نقول بأن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X. (لتأكيد هذا الأمر، على عدد الأفراد المدروسين أن يكون كبيرا لتكون التوقعات ذات مصداقية) إذا كان حليل المرض متنحي و محمول على الصبغي الجنسي X، غالبا ما يكون عدد الذكور المصابين أكبر بكثير من عدد الإناث المصابات.

 دراسة كيفية انتقال مرض الكساح المقاوم للفيتامين Rachitisme Vitamino-Résistant

يؤدي مرض الكساح المقاوم للفيتامين، إلى تشوه عظام الأطراف السفلية، و قد يؤدي إلى إصابة المريض بالقزمية. ينتج هذا المرض، عن مقاومة جسم المريض لعمل الفيتامين D، و عليه، فعلاجه غير ممكن بحقن المريض بهذا الفيتامين، كما هو الحال بالنسبة للكساح العادي.

قصد التعرف علي كيفية انتقال هذا المرض، نقترح دراسة شجرة نسب عائلة، بعض أفرادها مصابون به.

 4: حدد من خلال شجرة النسب المقترحة أعلاه، كيفية انتقال مرض الكساح المقاوم للفيتامين ؟

 5:2. حدد معللا إجابتك، النمط الوراثي للذكور السليمين و الذكور المصابين، ثم النساء السليمات و النساء المصابات مثل : I-2 و II-2 و III-6 ؟(الأجوبة الصحيحة في الجزء الثاني من  دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية )

عندما نجد في شجرة نسب معينة، أن كل فرد مصاب، على الأقل أحد أبويه مصاب كذلك، إضافة إلى تواجد المرض في جميع الأجيال ابتداءا من شخص مصاب في اتجاه الأجداد، نقول أن الحليل المسؤول عن المرض سائد. (هذه المعطيات لاتؤكد أن حليل المرض سائد %100، لِدى يجب دراسة شجرات نسب كبيرة و كثيرة).  نكون متأكدين على أن حليل المرض سائد %100، فقط إذا وُجد في شجرة النسب، إبن سليم لأبوين مصابين، في هذه الحالة، الحليل السليم متنحي، و حليل المرض سائد.  إذا وجدنا في شجرة النسب إناث مصابات، لا يمكن أن يكون الحليل محمولا على الصبغي الجنسي Y، لعدم توفر الإناث على هذا الصبغي.  إذا كان حليل المرض سائد، و وُجد في شجرة النسب أن كل ذكر مصاب، أمه مصابة، و جميع بناته مصابات، نقول بأن الحليل محمول على الصبغي الجنسي X (لتأكيد هذا الأمر، على عدد الأفراد المدروسين أن يكون كبيرا لتكون التوقعات ذات مصداقية).

دراسة صفة كثافة زغب الأذنين Hypertrichose des oreilles

يمثل الشكل جانبه، صورة لأذن شخص يعاني من شذوذ يتميز بكثافة و طول غير عاديين لزغب الأذنين.

قصد التعرف على كيفية انتقال هذا الشذوذ، تمت دراسة بعض أفراد عائلة شخص مصاب :

هذا الشخص متزوج من امرأة سليمة، أنجب منها طفلين : ولد مصاب و بنت سليمة. لهذا الشخص ثلاثة إخوة : رجلان مصابان و امرأة سليمة، كما أن أبوه مصاب، و أمه سليمة. يذكر كذلك أن لهذا الشخص عما مصابا، و جد (من أبيه) مصاب، و جدة سليمة.

 6:اعتمادا على هذه المعطيات، أنجز شجرة نسب هذه العائلة ؟

 7: بين أن الحليل المسؤول عن كثافة زغب الأذن، محمول على الصبغي الجنسي Y؟

 8:حدد النمط الوراثي للذكور المصابين و الذكور السليمين ؟(الأجوبة الصحيحة في الجزء الثاني من  دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية )

عندما يظهر حليل المرض عند الذكور فقط دون الإناث، و عندما يكون لكل ذكر مصاب، أب مصاب و جميع الأبناء الذكور مصابون، نقول على أن حليل المرض محمول على الصبغي الجنسي Y (لتأكيد هذا الأمر، على عدد الأفراد المدروسين أن يكون كبيرا لتكون التوقعات ذات مصداقية).  عندما يكون حليل المرض محمولا على الصبغي الجنسي Y، لا نتحدث عن السيادة و التنحي، لكون كل ذكر، لن يتوفر إلا على حليل واحد، و لن يكون هناك أبدا اجتماع حليلين.

 تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

الدلتونية (عمى الألوان) Daltonisme : الدلتونية أو عمى الألوان، خلل في عمل العين، حيث يتميز المصابون به، بعدم قدرتهم على التمييز بين الألوان، خاصة الأحمر و الأخضر. يعتبر عالم الكيمياء John Dalton، أول عالم ينشر دراسة حوله (لكونه كان مصابا به)، لهذا سُمي هذا المرض بالدلتونية نسبة له. تمثل الوثيقة الموالية إحدى الطرق المستعملة للكشف عن الأشخاص المصابين بهذا المرض.

الكساح المقاوم للفيتامين Rachitisme Vitamino-Résistant : يؤدي مرض الكساح المقاوم للفيتامين، إلى تشوه عظام الأطراف السفلية، و قد يؤدي إلى إصابة المريض بالقزمية. ينتج هذا المرض، عن مقاومة جسم المريض لعمل الفيتامين D، و عليه، فعلاجه غير ممكن بحقن المريض بهذا الفيتامين، كما هو الحال بالنسبة للكساح العادي.

كثافة زغب الأذنين (مرض) Hypertrichose des Oreilles : هو شذوذ يصيب بعض الأفراد (الذكور)، و يتميز بالزيادة في كثافة الزغب على مستوى الاذنين.

( الجزء الثاني من  دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية )

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته