الشذوذ الصبغي و عواقبه ( الجزء الأول) دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الشذوذ الصبغي و عواقبه(الجزء الأول)

 دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

الشذوذ الصبغي و عواقبه

رغم أن عدد الصبغيات تابث عند جميع أفراد النوع، حيث يتوفر الإنسان مثلا على 46 صبغيا، إلا أنه في بعض الحالات، تحدث اختلالات خلال تشكل الأمشاج عند أحد الأبوين، مما يُغيّر عدد الصبغيات في البيضة الناتجة عن الإخصاب، تجعل الشخص المصاب، يعاني من عدة أعراض تؤثر أساسا على نموه الجسمي و العقلي. هذه الشذوذات قد تمس كذلك بنية الصبغيات، حيث يفقد الشخص المصاب قطع صبغية أو تضاف إليه، مما قد يؤثر على صحته.

 حالة الزيادة أو النقصان في عدد الصبغيات

من بين المتلازمات الأكثر انتشارا، و المرتبطة بشذوذات في عدد الصبغيات، هناك :

 متلازمة  Down : تسمى كذلك بثلاثي الصبغي 21، أو المنغولية، و يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، و وجه ذو تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف. يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، و كذلك من تخلف عقلي.

 متلازمة Turner : يصيب هذا المرض النساء، حيث يعانين من قصر القامة و ضعف تطور الصفات الجنسية الثانوية، و كذلك العقم. يُلاحظ لديهن كذلك، تشوهات على مستوى المرفقين و العنق.

 متلازمة Klinefelter : يصيب هذا المرض الرجال، حيث يعانون من تأخر عقلي و صغر الخصيتين و العقم، إضافة إلى نمو خفيف للثديين مع اتساع عظم الحوض.

قصد التعرف على سبب هذه المتلازمات، تم إنجاز الخرائط الصبغية لبعض الأفراد المصابين بها، و تمثل الوثيقة التالية، الخرائط المنجزة.

 1: بعد ملاحظتك للخرائط الصبغية عند الأشخاص المصابين، إستخرج الشذوذ الذي يسبب الإصابة بكل مرض، ثم إعط الصيغة الصبغية لكل خريطة.؟(الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

لمعرفة سبب الخلل في الصيغة الصبغية للأفراد المصابين، نقترح الرسم التفسيري في الوثيقة أسفله، و الذي يوضح مراحل تشكل الأمشاج المؤدية للإصابة بمتلازمة Down (ثلاثي الصبغي 21).

 2: وضّح من خلال الشكل أعلاه، السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة Down، مُدعما إجابتك برسم تخطيطي يُبين حالة الإخصاب التي ستؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.؟ (الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

 3: أنجز رسمين تخطيطيين (تشكل الأمشاج و الإخصاب)، تفسر من خلالهما كيفية الإصابة بمتلازمتي Turner و Klinefelter.؟(الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

 شذوذات مرتبطة بتغير في بنية الصبغيات

ليست كل الشذوذات تتعلق بتغير في عدد الصبغيات، حيث يلاحظ في بعض الأحيان، تغير في بنية الصبغيات. يتم الكشف عن هذه الشذوذات بدراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين و كذلك أفراد عائلاتهم. تمثل الوثيقة أسفله خريطتين صبغيتين لنوعين من الشذوذات المتعلقة ببنية الصبغيات.

 4:  استخرج من الخريطتين الصبغيتين، مختلف التغيرات البنيوية التي تعرضت لها صبغيات الشخصين.؟ (الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

 5: كيف يُمكن تفسير المظهر العادي لصاحب الخريطة الصبغية الثانية رغم إبرازه لشذوذ صبغي ؟ هل يمكن أن يتأثر خلفه بهذا الشذوذ ؟ علل إجابتك.؟ (الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

نميز عدة أنواع من الشذوذات الصبغية المتعلقة بتغير بنية الصبغيات، تلخص الوثيقة التالية أهمها :

حصيلة
تنتج الشذوذات الصبغية، إما عن تغير في عدد الصبغيات، نتيجة عدم افتراق الصبغيات المتماثلة خلال مراحل الانقسام الاختزالي، أو عن تغير في بنيتها، بفعل ضياع قطع صبغية منها، أو انتقالها إلى صبغيات أخرى.

 تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

شدود الصبغي Anomalie Chromosomique : هو تغير في عدد أو بنية الصبغيات عند بعض الأفراد، مما قد يتسبب في ظهور أمراض تؤثر على النمو الجسمي و العقلي عند الإنسان.

متلازمة Down (ثلاثي الصبغي 21) (Syndrome de Down (Trisomie 21 : تسمى كذلك بثلاثي الصبغي 21، أو المنغولية، و يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، و وجه ذو تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف. يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، و كذلك من تخلف عقلي. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بتواجد 3 صبغيات رقم 21، بدل صبغيين عند الشخص العادي. إذن، ستكون هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب.

الصبغي 21 Trisomie 21 : تسمى كذلك بمتلازمة Down، أو المنغولية، و يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، و وجه ذو تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف. يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، و كذلك من تخلف عقلي. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بتواجد 3 صبغيات رقم 21، بدل صبغيين عند الشخص العادي. إذن، ستكون هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب.

المنغولية (ثلاثي الصبغي 21) (Mongolisme (Trisomie 21 : تسمى كذلك بثلاثي الصبغي 21، أو متلازمة Down، و يتميز الأشخاص المصابون بهذا المرض بقامة قصيرة، و وجه ذو تقاسيم مميزة، كما أن أصابع اليد تكون قصيرة، مع وجود طية واحدة عرضية في الكف. يعاني هؤلاء الأشخاص من تشوهات على مستوى الجهاز الدوراني، و كذلك من تخلف عقلي. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بتواجد 3 صبغيات رقم 21، بدل صبغيين عند الشخص العادي. إذن، ستكون هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب.

متلازمة Turner Syndrome de Turner: يصيب هذا المرض النساء، حيث يعانين من قصر القامة و ضعف تطور الصفات الجنسية الثانوية، و كذلك العقم. يُلاحظ لديهن كذلك، تشوهات على مستوى المرفقين و العنق. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بتواجد صبغي جنسي واحد، و هو الصبغي الجنسي X. إذن، سيكون هناك نقصان في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب.

متلازمة Klinefelter Syndrome de Klinefelter : يصيب هذا المرض الرجال، حيث يعانون من تأخر عقلي و صغر الخصيتين و العقم، إضافة إلى نمو خفيف للثديين مع اتساع عظم الحوض. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بتواجد 3 صبغيات جنسية XXY، عوض صبغيين فقط عند الشخص العادي. إذن، هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب.

يتبع " الشذوذ الصبغي و عواقبه "

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته