تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته 

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته 

يتم اللجوء إلى اختبارات التشخيص قبل الولادي، عندما يرغب الوالدان في الإطمئنان على سلامة و صحة الحميل، لكنها في بعض الأحيان تكون ضرورية، و ذلك لعدة أسباب، نذكر من بينها :

 إذا كان للأبوين، أو لأحد أفراد عائلتهما، طفل مصاب بشذوذ صبغي، أو تشوه خلقي.

 إذا كان أحد الأبوين يعاني من شذوذ صبغي، رغم سلامة جسمه من الأعراض (حالة الانتقال الصبغي المتوازن).

عندما يتجاوز عمر الأم الحامل، 35 سنة فما فوق، لارتفاع احتمال إنجاب طفل مصاب بإحدى الشذوذات الصبغية، مثل متلازمة Down (ثلاثي الصبغي 21). 

يُعتمد في تشخيص الشذوذات الصبغية قبل الولادة، على عدة تقنيات، تلخص الوثيقة أسفله أهمها.

 1 : أنجز بحثا تتعرف من خلاله، على مختلف تقنيات التشخيص قبل الولادي الممثلة في الوثيقة أعلاه.؟

الجواب :

من أهم تقنيات التشخيص قبل الولادي المعتمدة :

 أخذ عينات من السائل السلوي Amniocentèse : تعتمد هذه التقنية على استخلاص عينة من السائل السلوي، و الذي يتضمن بعض خلايا الحميل.

 استخلاص خلايا حميلية Choriocentèse : تهدف هذه التقنية إلى اقتطاع عينة من المشيمة ذات المصدر الحميلي.

 تقنية التصوير بالصدى Echographie : يتمثل هذا الفحص في إرسال موجات فوق صوتية بواسطة مسبار يوضع على الجلد. تنتشر الموجات داخل الأنسجة، و نظرا لاختلاف خاصيات كل نسيج، تنعكس الموجات كلما صادفت مساحة بينية، و ترجع إلى المسبار الذي يلعب دور لاقط للموجات فوق الصوتية. ترسل الإشارات إلى حاسوب يحولها إلى صورة تُظهر بنية الأنسجة و الأعضاء.

حصيلة
بعد استخلاص عينات لخلايا الحميل، سواء من السائل السلوي أو المشيمة، يتم إنجاز خريطته الصبغية لتحديد الشذوذات الصبغية في حالة تواجدها، كما يمكن إجراء تحليل الـ ADN، من خلال تقنية رصد المورثات.

 تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

التشخيص قبل الولادي Diagnostic Prénatal : هو عبارة عن فحص، أو مجموعات فحوصات طبية، تهدف إلى التأكد من سلامة الجنين و عدم إصابته بشذوذ صبغي أو مرض وراثي خطير. من أبرز التقنيات المستعملة هناك : أخذ عينات من السائل السلوي، و استخلاص خلايا حميلية، و تقنية التصوير بالصدى.

تقنية أخذ عينات من السائل السلوي Amniocentèse : تعتمد هذه التقنية على استخلاص عينة من السائل السلوي، و الذي يتضمن بعض خلايا الحميل. يتم تحليل هذه الخلايا بإجراء الخريطة الصبغية لها أو إنجاز تقنية رصد المورثات Southern Blot.

تقنية استخلاص خلايا حميلية Choriocentèse : تهدف هذه التقنية إلى اقتطاع عينة من المشيمة ذات المصدر الحميلي. يتم تحليل هذه الخلايا بإجراء الخريطة الصبغية لها أو إنجاز تقنية رصد المورثات Southern Blot.

تقنية التصوير بالصدى  يتمثل هذا الفحص في إرسال موجات فوق صوتية بواسطة مسبار يوضع على الجلد. تنتشر الموجات داخل الأنسجة، و نظرا لاختلاف خاصيات كل نسيج، تنعكس الموجات كلما صادفت مساحة بينية، و ترجع إلى المسبار الذي يلعب دور لاقط للموجات فق الصوتية. ترسل الإشارات إلى حاسوب يحولها إلى صورة تُظهر بنية الأنسجة و الأعضاء.

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته