الشذوذ الصبغي و عواقبه(الجزء الثاني) دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الشذوذ الصبغي و عواقبه(الجزء الثاني)  

دروس علوم الحياة و الأرض الثانية بكالوريا

الفصل : علم الوراثة البشرية

في هذا الدرس سوف نجيب عن الأسئلة التي تم طرحها في الجزء الأول من درس الشذوذ الصبغي و عواقبه . 

ملاحظة : الكلمات الموجودة في الموضوع و الملونة بالأزرق هي عبارة عن مصطلحات علمية ، و  تجدون تعريفها أسفل الموضوع .

1: بعد ملاحظتك للخرائط الصبغية عند الأشخاص المصابين، إستخرج الشذوذ الذي يسبب الإصابة بكل مرض، ثم إعط الصيغة الصبغية لكل خريطة.؟(الجواب الصحيح عن السؤال في الجزء الثاني من الدرس)

ملاحظة الخرائط الصبغية الثلاث :  الخريطة الصبغية 1 : متلازمة Down : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد 3 صبغيات رقم 21، بدل صبغيين عند الشخص العادي. إذن، ستكون هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n + 1 = 45 A + XY = 47.  الخريطة الصبغية 2 : متلازمة Turner : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد صبغي جنسي واحد، و هو الصبغي الجنسي X. إذن، سيكون هناك نقصان في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n – 1 = 44 A + X = 45.  الخريطة الصبغية 3 : متلازمة Klinefelter : نلاحظ في الخريطة الصبغية للشخص المصاب، تواجد 3 صبغيات جنسية، عوض صبغيين فقط عند الشخص العادي. إذن، هناك زيادة في العدد الإجمالي لصبغيات الشخص المصاب، و ستكون صيغته الصبغية على الشكل التالي : 2n + 1 = 44 A + XXY = 47. - يتبين من خلال المعطيات السابقة أن السبب الرئيسي في الإصابة بهذه المتلازمات، هو تغير يمس عدد الصبغيات عند الأشخاص المصابين، و هو أمر مرتبط بطبيعة الأمشاج التي تم إخصابها عند الأبوين.

2: وضّح من خلال الشكل أعلاه، السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة Down، مُدعما إجابتك برسم تخطيطي يُبين حالة الإخصاب التي ستؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.؟

تنتج الإصابة بمتلازمة Down، عن زيادة في عدد الصبغيات، و بالضبط الصبغي 21، حيث يتوفر الشخص المصاب على 3 صبغيات عوض 2. هذه الزيادة ناتجة عن عدم افتراق زوج الصبغيات 21 خلال الانقسام الاختزالي، سواء خلال الانقسام المنصف (الحالة الأولى)، أو خلال الانقسام التعادلي (الحالة الثانية). تكون النتيجة تشكل أمشاج تحتوي على صبغيين 21، عند الإخصاب بمشيج عادي، يصبح مجموع الصبغيات 21 يساوي ثلاثة، مما يسبب ظهور أعراض متلازمة Down. يمثل الشكل أسفله، رسما تخطيطيا لإخصاب مشيج غير عادي بمشيج عادي، يسبب الإصابة هذا المرض.

3: أنجز رسمين تخطيطيين (تشكل الأمشاج و الإخصاب)، تفسر من خلالهما كيفية الإصابة بمتلازمتي Turner و Klinefelter.؟

رسمين تخطيطيين لمراحل تشكل الأمشاج و الإخصاب المُسببين لمتلازمتي Turner و Klinefelter. إذن، فسبب الإصابة بمتلازمتي Turner و Klinefelter، هو الإفتراق غير العادي للصبغيات الجنسية خلال تشكل الأمشاج، هذه الأخيرة تكون غير عادية و يُسبب إخصابها، في ظهور هذه الشذوذات عند الخلف.

4:  استخرج من الخريطتين الصبغيتين، مختلف التغيرات البنيوية التي تعرضت لها صبغيات الشخصين.؟

يتبين من خلال الخريطة الأولى (الشخص المصاب بمتلازمة صياح القط)، أن هناك فقدان قطعة من أحد الصبغيين رقم 5، هذا الفقدان يسبب ظهور أعراض هذا المرض، و التي تتجلى في تشوهات جسدية، خاصة على مستوى الحنجرة (مما يفسر تغير صوت المصاب)، إضافة إلى تخلف عقلي حاد. أما في الخريطة الصبغية الثانية، فنلاحظ غياب أحد الصبغيين رقم 21، الذي ارتبط بأحد الصبغيين رقم 14.

5: كيف يُمكن تفسير المظهر العادي لصاحب الخريطة الصبغية الثانية رغم إبرازه لشذوذ صبغي ؟ هل يمكن أن يتأثر خلفه بهذا الشذوذ ؟ علل إجابتك.؟

يُفسر المظهر العادي لصاحب الخريطة الصبغية الثانية، بكونه يتوفر على صبغياته كاملة (الذخيرة الوراثية مكتملة)، رغم ارتباط الصبغي 21، بالصبغي 14. رغم أن مظهر هذا الشخص سليم، إلا أن أمشاجه لن تكون كلها سليمة، لأن بعضها قد يتوفر على الصبغيين المرتبطين 14/21 إضافة إلى الصبغي 21 الآخر، مما قد يسبب بعد الإخصاب زيادة في عدد الصبغيات (الصبغي 21) و بالتالي ظهور خلف يبرز ثلاثة صبغيات 21، أحدها مرتبط بالصبغي 14، فيسمى هذا المرض بثلاثي الصبغي 21 المقنع.

 تعريف المصطلحات العلمية الموجودة بالموضوع :

متلازمة صياح القط Syndrome du Cri du Chat : تتجلى أعراض هذا المرض، في تشوهات جسدية، خاصة على مستوى الحنجرة (مما يفسر تغير صوت المصاب)، إضافة إلى تخلف عقلي حاد. تتميز الخريطة الصبغية للشخص المصاب، بفقدان قطعة من أحد الصبغيين رقم 5، هذا الفقدان يسبب ظهور أعراض هذا المرض.

باقي فقرات الفصل :

	عنوان الدرس	مشاهدة
1	تقديم (علم الوراثة البشرية)
2	صعوبات و منهجية دراسة الوراثة البشرية
3	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات لاجنسية
4	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 1
5	دراسة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بصبغيات جنسية ج 2
6	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 1
7	الشذوذ الصبغي و عواقبه ج 2
8	تشخيص الشذوذ الصبغي قبل الولادة و أهميته